Detalle de la Novedad Diagnóstica

Denominación de la novedad diagnóstica: Fiebre familiar del Sharpei

Fecha de alta: 24/04/24

Plazo de ejecución (días): 7

Muestra requerida: sangre EDTA

Descripción de la novedad diagnóstica: La fiebre familiar de Shar-Pei (FSF) es un trastorno auto-inflamatorio hereditario debido a una mutación genética que afecta a la inmunidad innata (genes que regulan la producción de citoquinas inflamatorias, encontrándose estos pacientes en un estado continuo de inflamación, con altos niveles de proteínas inflamatorias como IL6, IL1B, proteínas reactivas de fase aguda y proteína sérica amiloide A). En los Shar Pei, además, esta situación proinflamatoria se complica debido a la mucinosis (que les da su aspecto tan característico) ya que los productos de degradación de la mucina también son proinflamatorios y exacerban el proceso. La fiebre episódica es el signo clínico más común de este trastorno, ésta es generalmente autolimitada y dura de 12 a 36 horas. Otro signo clínico común que a menudo acompaña a la fiebre es el edema articular, generalmente afectando a la articulación del corvejón (tibiotarsiana). También puede haber signos gastrointestinales como vómitos leves y diarrea.

Referencias:

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