Denominación de la novedad diagnóstica: Fiebre familiar del SharpeiFecha de alta: 24/04/24Plazo de ejecución (días): 7Muestra requerida: sangre EDTADescripción de la novedad diagnóstica: La fiebre familiar de Shar-Pei (FSF) es un trastorno auto-inflamatorio hereditario debido a una mutación genética que afecta a la inmunidad innata (genes que regulan la producción de citoquinas inflamatorias, encontrándose estos pacientes en un estado continuo de inflamación, con altos niveles de proteÃnas inflamatorias como IL6, IL1B, proteÃnas reactivas de fase aguda y proteÃna sérica amiloide A). En los Shar Pei, además, esta situación proinflamatoria se complica debido a la mucinosis (que les da su aspecto tan caracterÃstico) ya que los productos de degradación de la mucina también son proinflamatorios y exacerban el proceso.
La fiebre episódica es el signo clÃnico más común de este trastorno, ésta es generalmente autolimitada y dura de 12 a 36 horas. Otro signo clÃnico común que a menudo acompaña a la fiebre es el edema articular, generalmente afectando a la articulación del corvejón (tibiotarsiana). También puede haber signos gastrointestinales como vómitos leves y diarrea.Referencias: