Denominación de la novedad diagnóstica: Miotonia congenita (NewForest pony)Fecha de alta: 25/04/23Plazo de ejecución (días): 8Muestra requerida: Sangre EDTA 0.5-1 mlDescripción de la novedad diagnóstica: La miotonía congénita es un trastorno neuromuscular hereditario caracterizado por la relajación lenta de los músculos tras la contracción voluntaria o la estimulación eléctrica. Está causada por una mutación sin sentido en el gen CLCN1, responsable de la función de los canales iónicos de cloruro en el músculo esquelético.
Los potros afectados parecen normales al nacer. Los primeros síntomas son episodios recurrentes de decúbito y dificultad para levantarse como consecuencia de la rigidez muscular. Aparecen durante las primeras semanas de edad y suelen aumentar en los meses siguientes. No es posible levantar las extremidades debido a la rigidez muscular. El globo ocular puede estar retraído debido a la miotonía.Referencias:
Laboratorio especializado en diagnóstico clínico