Denominación de la novedad diagnóstica: Miotonia congenita NFPFecha de alta: 06/03/24Plazo de ejecución (días): 10Muestra requerida: 0,5-1 ml sangre-EDTA o 20-30 pelos de la crin o la colaDescripción de la novedad diagnóstica: La miotonÃa congénita es un trastorno neuromuscular hereditario caracterizado por la relajación lenta de los músculos tras la contracción voluntaria o la estimulación eléctrica. Está causada por una mutación sin sentido en el gen CLCN1, responsable de la función de los canales iónicos de cloruro en el músculo esquelético.
Los potros afectados parecen normales al nacer. Los primeros sÃntomas son episodios recurrentes de decúbito y dificultad para levantarse como consecuencia de la rigidez muscular. Aparecen durante las primeras semanas de edad y suelen aumentar en los meses siguientes. No es posible levantar las extremidades debido a la rigidez muscular. El globo ocular puede estar retraÃdo debido a la miotonÃa.Referencias:
Laboratorio especializado en diagnóstico clínico